NIPT（エヌ・アイ・ピー・ティー：non-invasive prenatal genetic test）とは、胎児が特定の染色体疾患（１３トリソミー、１８トリソミー、２１トリソミー）を持つ可能性をみるための検査であり、妊婦の血液を採取・分析をすることで検査を行う、妊婦への影響が少ない非確定出生前検査です。検査にあたっては、臨床遺伝専門医による検査前後のカウンセリングによる妊婦の心のケアを行いつつ実施します。
出生前検査には、「確定検査」と「非確定検査」があり、NIPTは「非確定検査」です。結果は「陽性」・「陰性」のいずれかで示され、「陽性」であった場合には基幹病院である大阪医科薬科大学病院に紹介受診していただき、「確定検査およびカウンセリング」を受けていただきます。
なお、カウンセリングや出生前診断は自費診療になっています。
今回、当院と連携関係にある大阪医科薬科大学病院が出生前検査認証制度等運営委員会から「基幹施設」として認証されたことを受け、当院はその「連携施設」として、NIPTを開始します。
出生前検査認証制度等運営委員会とは厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」の報告書に基づき、日本医学会内に設置された委員会です。
下記ホームページではNIPTに関する情報だけでなく、妊婦やそのご家族への専門家による支援や、染色体疾患のあるお子さんやそのご家族等との相談・情報交換などのサポート体制についても紹介しています。
NIPTの受検をお考えの際はぜひ一度ご覧ください。
現在かかられている医院・病院からの紹介による完全予約制となります。現在かかりつけの医院・病院からNIPT受検希望として、本院の「地域医療連携・相談室」にご連絡いただき「NIPT外来」を予約・受診してください。
●妊婦ご本人からの診察申し込みはお受けしておりません。
●かかりつけ医からの予約・紹介状（診療情報提供書）をご用意ください。
・高年齢の妊婦
・母体血清マーカー検査や胎児の超音波検査で、児が染色体数的異常をもつ可能性が示唆された妊婦
・染色体数的異常（１３トリソミー（パトウ症候群）・１８トリソミー（エドワーズ症候群）・２１トリソミー（ダウン症候群））をもつ児を妊娠・出産したことのある妊婦
・両親のいずれかが上記３疾患に関与する染色体数的異常をもっていて、胎児が１３トリソミー（パトウ症候群）または２１トリソミー（ダウン症候群）となる可能性が示唆される妊婦。
上記対象に当てはまらないけれど胎児の染色体数的異常に対する不安が解消されない方の受検希望については、適切な遺伝カウンセリングや十分な情報提供・支援を行ったうえで、ご本人の意思が尊重されます。
まずはかかりつけの先生にご相談ください。
※検査は妊娠１０～１５週の妊婦が対象です。
（カウンセリングは妊娠１０週以前でも可能です。）
※検査結果の説明の際は、できる限り夫婦・パートナーの方の同席をお願いします。
①【NIPT外来】を予約受付（かかりつけ医から当院医療相談・連携室を通じ、事前予約取得。）
②遺伝カウンセリング 検査前（診断・事前説明等）
③採血（NIPT）実施
④遺伝カウンセリング（結果説明）
⑤結果が「陽性」の場合 → 後日に大阪医科薬科大学病院で確定検査を受検（技術料等別途）。
| 項 目 | 金 額 |
| 遺伝カウンセリング | 初回 １１，０００円（税込） ２回目以降 １，１００円（税込） |
| NIPT検査費用 | ７９，２００円（税込） |
・検査結果は「陰性」か「陽性」かで出ますが、１％以下の頻度で「判定保留」という結果が出ることがあります。
・「陰性」の場合は、胎児が検査対象の染色体疾患でない確率（陰性的中率）は９９．９％と言われています。
しかし、実際は染色体疾患であっても、この検査で「陰性」（「偽陰性」）となることがあります。偽陰性率は０．０１％程度と言われます。
・「陽性」の場合は、胎児が染色体疾患である確率（陽性的中率）は２１トリソミーでは９０％以上ですが、実際は検査を受けた妊婦の年齢や背景によって変わります。１３トリソミー・１８トリソミーはもっとまれな疾患ですので、的中率はさらに低くなります。いずれにせよ、「陽性」となった場合には、診断を確定させるため、確定検査を行う必要があります。
（当院では確定検査は行っていないため、「陽性」となった場合は、基幹病院である大阪医科薬科大学病院で別途確定検査を受けていただきます。［妊娠１０～１５週：絨毛検査、１５週～：羊水検査］）
検査結果が陽性の方は大阪医科薬科大学病院への紹介となりますが、検査とは別に、当院で引き続きカウンセリングを受けていただくことは可能です。
Q. 胎児が双子などの場合はどうなりますか？
A. 検査の受検には特に問題ありません。
結果が「陰性」なら両方とも陰性。「陽性」の場合はエコー検査などからどの胎児が陽性か判断し
ます。
Q. 同日にカウンセリング・検査を実施してもらえるか？
A. 同日実施も可能です（検査を実施できる妊娠週数に至っている場合に限る）。
カウンセリングと検査の同日実施は、妊娠１０～１５週の期間中である必要があります。